Nichtinvasive Pränataltests dienen dem weitgehenden Ausschluss der Trisomien 21 (Down-Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom) und 13 (Pätau-Syndrom) beim ungeborenen Kind, wenn Sie das kleine Fehlgeburtsrisiko der invasiven Diagnostik nicht eingehen möchten. Zusätzlich können Auffälligkeiten der Geschlechtschromosomen bei diesen Tests erkannt werden. In Deutschland sind zur Zeit mehrere Tests verfügbar. Die nichtinvasiven Pränataltests detektieren Bruchstücke der DNA (Erbinformation) des Mutterkuchens im Blut der Mutter. Daher ist für diese Tests nur eine Blutentnahme nötig.
Durch die nichtinvasiven Pränataltests werden die freien Trisomien 13, 18 und 21 mit hoher Sicherheit bestimmt, für die Trisomie 21 wird die Entdeckungsrate mit bis zu 99% angegeben, die Rate an falsch positiven Befunden (d.h. der Test zeigt ein auffälliges Ergebnis an, aber beim Kind liegt keine Chromosomenstörung vor) liegt bei 0,1%.
Andere Chromosomenstörungen (wenn z.B. Stücke eines Chromosoms fehlen oder überzählig sind) werden durch diese Tests nicht erfasst, so dass hierzu aufgrund des Testergebnisses keinerlei Aussagen gemacht werden können. Außerdem können sogenannte „Mosaike“ nicht zuverlässig nachgewiesen werden. Bei Mosaiken weisen nur Teile des kindlichen Körpers das betreffende Chromosom in dreifacher Ausfertigung auf.
Die nichtinvasiven Pränataltests können durchgeführt werden, wenn sich bei der Ersttrimester-Untersuchung oder einem späteren Ultraschall ein erhöhtes Risiko für Trisomien ergibt. Ebenso können diese Tests auch bei unauffälliger Ersttrimester-Untersuchung durchgeführt werden, wenn Sie beispielsweise eine höhere Sicherheit für den Ausschluss eines Down-Syndroms wünschen, als das Ersttrimesterscreening bieten kann.
Bei größeren Auffälligkeiten des ungeborenen Kindes oder sehr hohem Risiko für Trisomien sollten invasive Testverfahren (Fruchtwasseruntersuchung, Punktion des Mutterkuchens) bevorzugt werden, da die nichtinvasiven Tests nicht alle Chromosomenstörungen erfassen und hinsichtlich der Trisomien keine 100%ige Sicherheit bieten. Aus diesem Grund ist es auch nicht sinnvoll, nichtinvasive Pränataltests ohne Ersttrimester-Ultraschall durchführen zu lassen.
Vor Inanspruchnahme eines nichtinvasiven Pränataltests empfehlen wir eine genetische Beratung. Die Praxis für Humangenetik von Dr. Annegret Buske befindet sich ebenfalls auf dem Gelände des Krankenhauses Rüdersdorf. Im Rahmen der genetischen Beratung kann auch die Blutentnahme für den Test erfolgen.
Die Kosten für die Durchführung von nichtinvasiven Pränataltests werden von den Krankenkassen übernommen.
