Zur invasiven pränatalen Diagnostik zählen die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) und die Punktion des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie).
Diese Untersuchungen dienen als zusätzliche Diagnostik in der Schwangerschaft in erster Linie der Erkennung von Störungen der Erbanlagen des ungeborenen Kindes. Gründe für eine invasive Diagnostik können auffällige Befunde bei der Ultraschalluntersuchung, auffällige Blutuntersuchungen (Risikotests) oder in der Familie vorliegende genetische Veränderungen sein. Auch bei dem Verdacht auf eine Infektion des ungeborenen Kindes (z.B. durch den Zytomegalievirus oder bei Toxoplasmose) kann eine Fruchtwasseruntersuchung sinnvoll sein.
Somit lassen sich mittels der invasiven Diagnostik bestimmte fetale Erkrankungen sicher ausschließen und Ihnen damit die Furcht vor einer möglichen Erkrankungen des Kindes nehmen.
Der Vorteil der Chorionzottenbiopsie ist, dass sie früh in der Schwangerschaft, d.h. ab der 11. vollendeten Schwangerschaftswoche möglich ist. Somit wird Sie Ihnen vor allem angeboten werden, wenn Auffälligkeiten bei der Ersttrimester-Untersuchung festgestellt wurden, oder Sie eine in Ihrer Familie bekannte Erbkrankheit frühzeitig ausschließen wollen.
Die Durchführung der Fruchtwasseruntersuchung ist ab der 16. Schwangerschaftswoche möglich. Der Vorteil der Fruchtwasseruntersuchung besteht darin, dass immer Zellen des Kindes und damit dessen Erbinformation untersucht wird. Die Erbinformation des Mutterkuchens kann in seltenen Fällen von der des Kindes abweichen.
Vor jeder invasiven Diagnostik findet zunächst eine detaillierte Ultraschalluntersuchung statt. Anschließend erfolgt eine Hautdesinfektion, um das Einschleppen von Bakterien oder Viren zu verhindern.
Unter Ultraschallsicht wird dann eine dünne Nadel in die gewünschte Region geführt. So ist gewährleistet, dass die angestrebte Region gezielt und schnell erreicht wird. Außerdem wird durch die optische Kontrolle das Risiko für unbeabsichtigte Verletzung des Feten oder benachbarter Organe minimiert. Durch eine aufgesetzte Spritze werden dann Zotten des Mutterkuchens oder die Fruchtwasserprobe entnommen.
Die Schmerzen werden von betroffenen Frauen als etwas unangenehmer Druck im Unterbauch empfunden.
Bitte beachten Sie:
Komplikationen treten selten auf, sind aber naturgemäß im Einzelfall trotz sorgfältiger Durchführung der Untersuchung nicht auszuschließen. Eine Fehlgeburt tritt nach ca. 0.3 – 0.5 % der Punktionen auf.
Sehr selten kommt es zu einem vorübergehenden Fruchtwasserabgang oder zu Blutungen. In den meisten Fällen kann die Schwangerschaft durch geeignete Maßnahmen (Schonung, evtl. stationäre Überwachung) erhalten werden.
Noch seltener sind Verletzungen von Nachbarorganen (z.B. Blase, Darm oder Blutgefäße) oder Infektionen.
Am Tage des Eingriffs und am Folgetag sollten sie größere Anstrengungen vermeiden (bitte auch auf Geschlechtsverkehr verzichten). Eine Kontrolluntersuchung beim behandelnden Frauenarzt innerhalb einer Woche nach Punktion ist anzuraten.
Bitte stellen Sie sich zu einer Untersuchung beim behandelnden Frauenarzt, bei uns oder in einer Frauenklinik sofort vor, wenn Sie Blutungen, Fruchtwasserabgang, anhaltende oder zunehmende Bauchschmerzen oder Fieber verspüren.
Der überwiegende Teil der Untersuchungen zeigt keine Auffälligkeiten, was zum Abbau von Ängsten und zu einem ungestörten Schwangerschaftsverlauf beitragen kann. Aber nicht immer ist es einfach, mit den Untersuchungsergebnissen umzugehen. Uns ist es wichtig, dass Sie mit den Ergebnissen nicht alleine bleiben, sondern von kompetenten Menschen umfassend beraten und begleitet werden.
Eine genaue Erläuterung des Befundes kann in der Praxis für Humangenetik von Frau Dr. Annegret Buske erfolgen. Wir empfehlen sehr, dass Sie sich bereits vor einer geplanten invasiven Untersuchung über die Aussagekraft beraten lassen.
Sollte die Untersuchung zu auffälligen Befunden führen, bei Ihnen Sorgen auslösen, oder sollten Sie schwierige Entscheidungen zu treffen haben, steht Ihnen auch das Team der Immanuel Beratung Rüdersdorf zur Seite. Die Mitarbeiterinnen sind speziell auf die Beratung im Zusammenhang mit Pränataldiagnostik spezialisiert. Hier werden Sie Unterstützung und Hilfe erfahren. Auch in der Familienberatung können Sie sich bereits vor der geplanten Untersuchung beraten lassen, um beispielsweise zu klären, ob diese Untersuchung für Sie in Frage kommt und welche Bedeutung ein auffälliger Befund hätte. Die Beratungen sind für Sie kostenlos.
Sowohl die Praxis für Humangenetik als auch die Familienberatung befinden sich direkt auf dem Krankenhausgelände in Rüdersdorf.
