Messung der Scheitelsteißlänge
Diese Untersuchung ist auf ein relativ enges Zeitfenster beschränkt, in dem sie sehr verlässliche Aussagen zulässt. Dieses Zeitfenster erstreckt sich von der vollendeten 11. Schwangerschaftswoche bis zur vollendeten 14. Schwangerschaftswoche. Außerhalb dieses Zeitrahmens sind die Risikoanalysen für Chromosomenstörungen mittels der Messung der Nackendicke nicht möglich. Bei uns wird diese Untersuchung in der Regel in der vollendeten 12.-13. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Schon zu diesem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft können eine Vielzahl der schweren organischen Fehlbildungen ausgeschlossen werden.
Bei der Untersuchung messen wir zunächst die Größe des ungeborenen Kindes und prüfen noch einmal, ob der errechnete Entbindungstermin korrekt ist.
Anschließend erfolgt eine genaue Beurteilung des gesamten Kindes: Kopf, Gesicht, Brustkorb, Bauchraum, Wirbelsäule, Hände und Füße werden untersucht. Auch das Herz des Ungeborenen wird detailliert betrachtet. Viele schwere Herzfehler lassen sich jetzt schon ausschließen.
Bluteinstrom in die Herzkammern
Fuß
Hand
Risikoberechnung für Chromosomenstörungen
Durch die Messung der Nackendicke und einiger Zusatzmarker ist eine Risikoberechnung für die Trisomie 21 (Down-Syndrom) und die selteneren Trisomien 18 (Edwards-Syndrom) und 13 (Pätau-Syndrom) möglich.
Im Einzelnen werden dafür folgende Marker untersucht:
Nackentransparenz
Nackentransparenz (Dicke der Nackenfalte): die Nackentransparenz ist eine Struktur, die bei jedem Ungeborenen in diesem Schwangerschaftsalter nachweisbar ist, die aber unterschiedlich dick sein kann. Grundsätzlich gilt, dass mit Zunahme der Dicke der Nackentransparenz das Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung steigt. Auch bei einigen anderen Erkrankungen kommt es zu einer Verdickung der Nackentransparenz. Es ist aber wichtig zu wissen, dass auch eine dickere Nackentransparenz keinen Krankheitswert an sich hat! Ein Embryo mit einer dickeren Nackentransparenz ist dadurch nicht krank, auch gesunde Kinder können eine verdickte Nackentransparenz aufweisen.
Nasenknochen: weil bekannt ist, dass insbesondere bei Ungeborenen mit einem Down-Syndrom der Nasenknochen in diesem Schwangerschaftsalter oft nicht oder nur sehr schwach ausgebildet ist, wird die Darstellbarkeit des Nasenknochens untersucht.
Nasenknochen
Ductus venosus
Blutfluß im Ductus venosus: Der Ductus venosus ist eine Gefäßverbindung zwischen der Nabelvene und der unteren Hohlvene des Kindes. Sowohl bei Chromosomenstörungen, als auch bei Herzfehlern kann es zu Veränderungen des Blutflusses in diesem Gefäß kommen.
Untersuchung der Trikuspidalklappe: Die Trikuspidalklappe ist die Herzklappe zwischen dem rechten Vorhof und der rechten Herzkammer. Bei Chromosomenstörungen ist häufiger ein Rückfluss des Blutes an dieser Herzklappe zu beobachten.
Trikuspidalklappe
Nicht in jeder Untersuchungssituation lassen sich alle zusätzlichen Marker vollständig darstellen und werden nicht in jedem Fall zur Risikokalkulation mit herangezogen werden können, zumal es auch nicht immer notwendig ist, alle Marker zu untersuchen.
Blutuntersuchung (Biochemie): Um die Aussagekraft der Risikoermittlung noch weiter zu erhöhen, kann die Bestimmung der Konzentration von zwei Stoffen im Blut der Schwangeren herangezogen werden. Dies ist zum einem das Schwangerschaftshormon (ß-HCG), zum anderen das sogenannte PAPP-A (Protein, welches nur in der Schwangerschaft gebildet wird). Da die Aussagekraft dieser Blutuntersuchung zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft besonders hoch ist, empfehlen wir, die Blutentnahme bereits mit 10 vollendeten Schwangerschaftswochen durchführen zu lassen. Die Ergebnisse der Blutuntersuchung liegen dann zum Zeitpunkt der Ultraschalluntersuchung vor und können sofort in die Risikoberechnung einfließen. Zu einer Blutentnahme können Sie von Montag bis Donnerstag zwischen 8:00 und 17:00 ohne Anmeldung zu uns kommen.
Aus der Dicke der Nackentransparenz und dem Alter der Schwangeren, sowie den anderen Zeichen und den Ergebnissen der Blutuntersuchung kann ein für Ihre persönliche Situation spezifisches Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung ermittelt werden. Die Wahrscheinlichkeit, einen Embryo mit einem Down-Syndrom so zu erkennen, liegt bei über 90%.
Berechnung des Risikos für Präeklampsie
Zusätzlich zur frühen Ultraschallfeindiagnostik und der Risikokalkulation für Trisomien führen wir beim Ersttrimester-Ultraschall eine Berechnung des Risikos für Präeklampsie („Schwangerschaftsvergiftung“) durch. Dies ist eine schwangerschaftsbedingte Erkrankung, die mit hohem Blutdruck der Mutter und einer Wachstumsstörung des Ungeborenen einhergehen kann. Für die Risikoanalyse werden wir bei Ihnen den Blutdruck messen und die Durchblutung der Gebärmutterarterien untersuchen.
Mit dieser Risikoberechnung lassen sich 90% der Fälle einer frühen Präeklampsie vorhersagen. Das frühe Wissen um ein solches Risiko verbessert nicht nur die Überwachung für Mutter und Kind, sondern durch die rechtzeitige Einnahme von niedrig dosiertem ASS (ein Medikament zur Blutverdünnung) bei erhöhtem Risiko lassen sich ein großer Teil der frühen Präeklampsiefälle verhindern.
Nach der Untersuchung werden wir Ihnen den gesamten Befund und die Risikoberechnungen genau erläutern. Bitte stellen Sie alle Ihre Fragen, wir sind gern für Sie da.
Bitte beachten Sie:
Auch durch die Ersttrimester-Untersuchung lässt sich das Vorliegen einer Fehlbildung, einer Erkrankung oder einer Chromosomenstörung nie sicher ausschließen. Der Ersttrimester-Ultraschall kann Ihnen keine Garantie für ein vollständig gesundes Kind geben. In Bezug auf eine Chromosomenstörung handelt es nur um eine Risikoeinschätzung, aber nicht um eine definitive Diagnose. Nur mit einer eingreifenden Untersuchung, wie zum Beispiel der Fruchtwasseruntersuchung, kann eine Chromosomenstörung sicher ausgeschlossen werden.
Sie können auch auf Teile der Untersuchung verzichten. Einige Paare wünschen keine Risikoberechnung für Down-Syndrom, weil das für sie nicht relevant wäre. Trotzdem ist es in der Regel sinnvoll, mit Hilfe des frühen Organultraschalls schwere Fehlbildungen auszuschließen und ein mögliches Risiko für eine Präeklampsie zu erkennen.
Die meisten Ersttrimester-Untersuchungen zeigen keine Auffälligkeiten, so dass Ihre Ängste und Sorgen abgebaut werden können. Außerdem kann der Ersttrimester-Ultraschall Ihnen dabei helfen, zu entscheiden, ob weitere Untersuchungen (z.B. eine Fruchtwasseruntersuchung) durchgeführt werden sollen.
Aber nicht immer ist es einfach, mit den Untersuchungsergebnissen umzugehen. Uns ist es wichtig, dass Sie mit den Ergebnissen nicht alleine bleiben, sondern von kompetenten Menschen umfassend beraten und begleitet werden.
Eine genaue Erläuterung des Befundes, möglicher Risiken und weiterführender Untersuchungen kann in der Praxis für Humangenetik von Frau Dr. Annegret Buske erfolgen. Hier können Sie sich auch bereits vor einer geplanten Ersttrimester-Untersuchung über die Aussagekraft der Risikoberechnungen und die Möglichkeit weiterer Untersuchungen beraten lassen. Dies ist besonders zu empfehlen, wenn Sie 35 Jahre oder älter sind, oder wenn in Ihrer Familie vererbbare Krankheiten aufgetreten sind.
Sollte die Untersuchung zu auffälligen Befunden führen, bei Ihnen Sorgen auslösen, oder sollten Sie schwierige Entscheidungen zu treffen haben, steht Ihnen auch das Team der Immanuel Beratung Rüdersdorf zur Seite. Die Mitarbeiterinnen sind speziell auf die Beratung im Zusammenhang mit Pränataldiagnostik spezialisiert. Hier werden Sie Unterstützung und Hilfe erfahren. Auch in der Familienberatung können Sie sich bereits vor der Ersttrimester-Untersuchung beraten lassen, um beispielsweise zu klären, ob diese Untersuchung für Sie in Frage kommt und welche Bedeutung ein auffälliger Befund hätte. Die Beratungen sind für Sie kostenlos.
Sowohl die Praxis für Humangenetik als auch die Familienberatung befinden sich direkt auf dem Krankenhausgelände in Rüdersdorf.
